எலிகளில் ஒரே ஒரு டிஎன்ஏ எழுத்து பாலினத்தை மாற்றக்கூடும் என்று இஸ்ரேலிய மற்றும் பிரெஞ்சு விஞ்ஞானிகள் தெரிவித்துள்ளனர்

பேசாக் பென்சன் • ஏப்ரல் 9, 2026

ஜெருசலேம், 9 ஏப்ரல், 2026 (TPS-IL) — டிஎன்ஏ-வில் ஏற்படும் ஒரு சிறிய மாற்றம் – பில்லியன் கணக்கானவற்றில் ஒரே ஒரு எழுத்து – பாலியல் வளர்ச்சியை முழுமையாக மாற்றியமைக்கக்கூடும் என்று இஸ்ரேலிய மற்றும் பிரெஞ்சு விஞ்ஞானிகளின் புதிய ஆய்வு தெரிவிக்கிறது. இது மரபணுவின் கவனிக்கப்படாத பகுதிகளின் வலிமையான பங்கை வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டுகிறது.

இஸ்ரேலில் உள்ள வைட்ஸ்மேன் அறிவியல் நிறுவனம் மற்றும் பிரான்சில் உள்ள மாண்ட்பெல்லி பல்கலைக்கழகத்தைச் சேர்ந்த விஞ்ஞானிகளுடன் இணைந்து பார்-இலான் பல்கலைக்கழகத்தின் விஞ்ஞானிகள் மேற்கொண்ட ஆய்வில், குறியீடற்ற பகுதியில் ஒற்றை டிஎன்ஏ காரம் செருகப்பட்டதன் காரணமாக மரபணு ரீதியாகப் பெண் (XX) எலிகள் விந்தகங்கள் மற்றும் ஆண் பிறப்புறுப்புகளுடன் முழுமையாக ஆணாக வளர்ந்தன என்பதைக் கண்டறிந்தனர்.

மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட நேச்சர் கம்யூனிகேஷன்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்டுள்ள இந்த ஆராய்ச்சி, மரங்களுக்கு வெளியே உள்ள சிறிய மாற்றங்கள் எவ்வாறு வியத்தகு உயிரியல் விளைவுகளை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதை எடுத்துக்காட்டுகிறது.

“இது குறிப்பிடத்தக்க கண்டுபிடிப்பாகும், ஏனெனில் இத்தகைய சிறிய மாற்றம் – தோராயமாக 2.8 பில்லியனில் ஒரு டிஎன்ஏ எழுத்து – ஒரு வியத்தகு வளர்ச்சி விளைவை உருவாக்கப் போதுமானதாக இருந்தது” என்று பார்-இலான் உயிர் அறிவியல் பீடத்தின் ஆராய்ச்சியாளர் டாக்டர் நிட்சான் கோனென் கூறினார். “குறியீடற்ற டிஎன்ஏ வளர்ச்சி மற்றும் நோயில் ஆழமான தாக்கத்தை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்பதை இது காட்டுகிறது.”

இந்த பிறழ்வு ஒரு மரபணுவிற்குள் நிகழவில்லை, மாறாக Enh13 எனப்படும் ஒழுங்குமுறை டிஎன்ஏ பிரிவில் ஏற்பட்டது, இது விந்தகங்களின் வளர்ச்சியில் முக்கியப் பங்கு வகிக்கும் Sox9 மரபணுவின் செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகிறது. பொதுவான பெண் வளர்ச்சியில், Sox9 செயலற்ற நிலையில் உள்ளது, இது கருப்பைகள் உருவாக அனுமதிக்கிறது. இருப்பினும், ஆண்களில், Sox9 இயக்கப்பட்டு, விந்தகங்கள் உருவாவதைத் தூண்டுகிறது.

ஆராய்ச்சியாளர்கள் Enh13 ஐ ஒரு வகையான மூலக்கூறு சுவிட்ச் அல்லது களமாக விவரிக்கின்றனர். ஆண் கருக்களில், விந்தக வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்கும் காரணிகள் இந்த பகுதியில் இணைந்து Sox9 ஐ செயல்படுத்துகின்றன. பெண்களில், மரபணுவை அடக்க வெவ்வேறு காரணிகள் அதே தளத்தில் இணைகின்றன.

CRISPR மரபணு எடிட்டைப் பயன்படுத்தி பிறழ்வை அறிமுகப்படுத்துவதன் மூலம், ஆராய்ச்சியாளர்கள் இந்த சமநிலையை சீர்குலைத்தனர். XX கருக்களில் Sox9 இன் இயல்பான அடக்கமானது தோல்வியடைந்தது, இதனால் மரபணு செயல்பட அனுமதிக்கப்பட்டது. இதன் விளைவாக, இரண்டு எக்ஸ் குரோமோசோம்களைக் கொண்டிருந்தாலும், எலிகள் ஆண் இனப்பெருக்க உடற்கூறியல் வளர்ச்சியைப் பெற்றன.

ஒற்றை எழுத்து செருகல் மற்றும் மூன்று எழுத்து நீக்கம் உள்ளிட்ட அதே ஒழுங்குமுறை பகுதியில் நுட்பமான மாற்றங்களுடன் குழு பல எலி மாதிரிகளை உருவாக்கியது. இரண்டு வகையான பிறழ்வுகளும் அதே விளைவுக்கு வழிவகுத்தன: XX எலிகளில் முழுமையான பாலின மாற்றம். மேலும் ஆய்வகப் பரிசோதனைகள் இந்த சிறிய மாற்றங்கள் Sox9 ஐக் கட்டுப்படுத்தும் சாதாரண ஒழுங்குமுறை வழிமுறைகளில் எவ்வாறு தலையிட்டன என்பதைக் காட்டியது.

இந்த கண்டுபிடிப்புகள் 2024 இல் வெளியிடப்பட்ட அதே ஆராய்ச்சி குழுவின் முந்தைய பணியை அடிப்படையாகக் கொண்டவை, இது எதிர் நிகழ்வைக் පෙட்டியது. அந்த ஆய்வில், Enh13 இல் உள்ள பல்வேறு சிறிய பிறழ்வுகள் மரபணு ரீதியாக ஆண் (XY) எலிகளைப் பெண்களாக வளரச் செய்தன. ஒன்றாக, இந்த முடிவுகள் இந்த ஒழுங்குமுறை உறுப்பு இரட்டைப் பங்கை வகிக்கிறது என்பதைக் குறிக்கின்றன, இது ஆண் வளர்ச்சியைச் செயல்படுத்துகிறது மற்றும் தேவைப்படும்போது பெண் பாதைகள் அப்படியே இருப்பதை உறுதி செய்கிறது.

அடிப்படை அறிவியல் தாக்கங்களைத் தாண்டி, இந்த கண்டுபிடிப்பு மருத்துவ ரீதியாகவும் relevancia பெறக்கூடும். பாலியல் வளர்ச்சியின் வேறுபாடுகள், அல்லது DSD, உலகளவில் தோராயமாக ஒவ்வொரு 4,000 பிறப்புகளில் ஒன்றைப் பாதிக்கிறது. இந்த நிலைமைகள் குரோமோசோமல், கோனாடல் அல்லது உடற்கூறியல் பாலினத்தின் வழக்கத்திற்கு மாறான வளர்ச்சியைக் உள்ளடக்கியது, மேலும் பாதிக்கும் மேற்பட்ட வழக்குகளில், அடிப்படை மரபணு காரணம் அறியப்படாமல் உள்ளது. இந்த கண்டுபிடிப்புகள் DSD இன் மிகவும் துல்லியமான கண்டறிதல்களுக்கான சாத்தியத்தை உயர்த்துகின்றன.

இந்த கண்டுபிடிப்புகள் மரபணு பரிசோதனை எவ்வாறு பரந்த அளவில் செய்யப்படுகிறது என்பதை மாற்றக்கூடும். DSD மட்டுமல்லாமல், பல விளக்கப்படாத வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் ஒழுங்குமுறை டிஎன்ஏவில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படலாம். இந்த பகுதிகளை மரபணு பகுப்பாய்வில் சேர்ப்பது முன்பு “மர்மமான” நிலைமைகளின் காரணங்களை அடையாளம் காண உதவும், இது நோயாளி பராமரிப்பு மற்றும் மரபணு ஆலோசனையை மேம்படுத்தும்.

மேலும் கீழே, Sox9 போன்ற மரபணுக்கள் எவ்வாறு இயக்கப்படுகின்றன மற்றும் அணைக்கப்படுகின்றன என்பதைப் பற்றிய சிறந்த புரிதல் இறுதியில் மருத்துவர்களுக்கு சில வகையான மலட்டுத்தன்மை அல்லது கோனாடல் செயலிழப்பைக் கண்டறிய உதவும் மற்றும் தலையீடுகளை வழிநடத்தக்கூடும்.

“எங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் மரபணுக்களை மட்டும் பார்ப்பது போதாது என்பதைக் காட்டுகின்றன” என்று ஆய்வுக்கு தலைமை தாங்கிய முனைவர் பட்ட மாணவி எலிஷேவா அபெர்பாக் கூறினார். “முக்கியமான நோயை உருவாக்கும் பிறழ்வுகள் குறியீடற்ற மரபணுவிலும், புரதங்களை குறியாக்கம் செய்வதை விட மரபணு செயல்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்தும் டிஎன்ஏ பகுதிகளிலும் இருக்கலாம்.”

Enh13 என்பது மனித மரபணுவில் சுமார் 98 சதவீதத்தை உருவாக்கும் டிஎன்ஏவின் பரந்த குறியீடற்ற பகுதியில் மறைந்திருக்கும் பல அத்தகைய ஒழுங்குமுறை கூறுகளுக்கு ஒரு எடுத்துக்காட்டு மட்டுமே என்று ஆராய்ச்சியாளர்கள் நம்புகிறார்கள். அவர்கள் இப்போது ஒத்த பகுதிகளை முறையொன்றாக அடையாளம் காணவும், வளர்ச்சி மற்றும் நோயில் அவற்றின் பங்கைப் புரிந்து கொள்ளவும் பணியாற்றி வருகின்றனர்.